Главная » НАУКА » Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна

Учeныe изо Вeликoбритaнии сooбщили o рaзрaбoткe нoвoгo нaдeжнoгo и нeинвaзивнoгo тeстa нa синдрoм Дaунa, кoтoрый мoжнo дeлaть вo врeмя пeрвыx трex мeсяцeв бeрeмeннoсти.


Oб этoм изoбрeтeнии Кипрoс Николаидес изо Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.


Покамест для анализа ДНК плода предлагается вовсе безопасный тест, при котором используется всего-навсего кровь самой матери.


В Соединенном Королевстве каждогодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и каста низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Текущий синдром, известный также как трисомия 21, слышно самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.


Рядом синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя повторение 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна срыву идет вверх вместе с возрастом матери, в рассуждении сего болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, идеже женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.


Ныне в (видах выявления синдрома Дауна у ребенка задолго прежде его рождения проводится комбинированный тест, прочеркиваемый между 11 и 13 неделями беременности. Текущий тест включает ультразвуковое сканирование плода, знак анализ крови матери на определенные гормоны на оценки математической вероятности рождения больного ребенка.


Исходя изо полученных результатов, мать может решать злоба дня о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Предложение идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее расследование. С этой же целью делают амниоцентез – проколка амниотической оболочки и получение околоплодных вод угоду кому) генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут нанести ущерб плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.


До некоторой степени западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA — cfDNA) плода не возбраняется получить из крови самой матери – сие позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, а без риска для самого плода. В последней научной работе служитель панацеи Николаидес и его коллеги проверили эту способ для пренатальной диагностики трисомии 21.


Их результаты, полученные чрез (год) более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали бешено низкий риск ложноположительного результата и высокую сенсетивность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Объективная возможность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% после сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.


Авторы заключили: «Наше усвоение показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по мнению сравнению с комбинированным тестом является значительное планирование риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA есть назвать очень низкий, практически нулевой возможность для плода, что делает эту процедуру больше приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».


В втором исследовании, результаты которого эта но команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, диатриба идет о том, что все-таки целесообразно сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом получи 12-й неделе. По мнению ученых, совместное служба нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок быть меньшем риске для плода.


Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 сообразно 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.


medbe.ru


Ключевые плетение словес:

Оставить комментарий