Главная » НАУКА » Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Aмeрикaнскиe учeныe рaзрaбoтaли мeтoдику быстрoй диaгнoстики гeнeтичeскиx зaбoлeвaний, кoтoрaя пoзвoляeт пoлучить рeзультaты анализов общем спустя два дня, сообщает BBC. Длительность секвенирования генома, выполненного близ помощи существующих методик, составляет один месяцочек.


Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children»s Mercy Hospital), проведенной перед руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine.


По мнению словам авторов исследования, почти каждый беспристрастный поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает ото генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, подле этом лечение разработано только для 500 изо них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет отвести связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.


Интересах ускорения постановки диагноза ученые разработали программное ассекурация (ПО) STAT-seq, база данных которого охватывает информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Пусть установить, чем болен новорожденный пациент, доктор заносит в ПО данные о его симптомах, по-под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.


Секвенирование генетического заключение новорожденного проводится при помощи специального оборудования. Немного погодя этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям,  и позднее совпадения «ставит диагноз». Таким образом, докторша получает результаты анализов всего через 50 часов по времени того, как образцы крови были взяты у пациента.


«Данный) момент мы можем полностью расшифровать геном и наделить промежуточные результаты врачам всего через двое дня. Мы считаем, что это изменит подлунный мир неонатологии», — отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.


medicinform.net


Ключевые краснобайство:

Оставить комментарий